MTHFR Mutasyonu Nedir?

MTHFR mutasyonu nedir? Güncel sağlık haberlerinde sıklıkla karşımıza çıkan MTHFR, nispeten yaygın bir genetik mutasyonu ifade eder. MTHFR’nin kelime anlamı metilentetrahidrofolat redüktaz’dır. Kanda yüksek homosistein ve düşük folat seviyelerine neden açabilecek bir genetik mutasyon anlamına gelir. {1*}, {2*} Vücuttaki ana işlevi, folat üretimini yapan MTHFR proteininin üretilmesini sağlar. {3*}

Son dönemde bu mutasyonla ilgili haberler daha sık karşımıza çıkmaktadır. Bunun en önemli sebebi, bazı hastalıkların bu gen mutasyonunu açığa çıkardığının düşünülmesidir. Bu yüzden MTHFR mutasyon testleri, son dönemde daha popüler hale gelmiştir.

MTHFR Gen Çeşitleri Nelerdir?

MTHFR mutasyonu insan vücudunda farklı çeşitlerde bulunabilir. Bu çeşitliliğe varyant denir. Varyant, bir genin DNA’sındaki farklılık gösterebilen bölgesidir:

• MTHFR genine dair mutasyona sahip olmamak
• Bir mutasyona sahip olmak
• İki mutasyona aynı anda sahip olmak

Kişinin tek tip varyanta sahip olması, bu genin neden olacağı hastalıkların yaşanma ihtimalini azaltır. Yapılan çalışmalar, iki mutasyonu birden taşımanın daha ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğini göstermiştir. MTHFR geninde oluşabilecek iki çeşit mutasyon bulunur:

C677T: Yapılan araştırmalar, Amerika nüfusunun %30-40’ının bu gen pozisyonunda bir mutasyona sahip olduğunu göstermektedir. Hispanik kökenli bireylerin %25’i ve Kafkas kökenli bireylerin %10-15’i, bu varyantla beraber diğer varyantı da taşımaktadır. {4*}

A1298C: Mutasyonun bu varyantıyla ilgili yapılan çalışmalar, yeterli kanıt olmadığını göstermektedir. Fakat, 2015’te yapılan bir çalışmada; Kuzey Amerika, Avrupa ve Avusturalya’nın %7-14’ünde bu varyant saptanmıştır. {5*} Bu bilgiyle kıyaslandığında varyant, Hispanik kökenli toplumlarda ve Asya’da çok daha az yaygındır.

Genetik mutasyonlar kalıtsaldır, yani ebeveynlerden çocuğa geçer. Gebelikte, her ebeveynden MTHFR geninin bir kopyası alınır ve her ikisinde de bu mutasyon bulunuyorsa çocuğun mutasyona sahip olma riski çok daha yüksektir. Bunun yanı sıra, bir birey C677T mutasyonunun iki kopyasına ya da her mutasyonun bir kopyasına sahip olduğunda, vücudun işlevini etkileyebilecek yüksek homosistein (amino asit) seviyeleri risk oluşturabilir.

MTHFR Mutasyonunun Belirtileri Nelerdir?

MTHFR mutasyonunun semptomları, kişiye ve varyanta göre farklılık gösterir. İnternette bu konuda fazlasıyla yanlış bilgi bulunur ve bu konuda çalışmalar hala devam etmektedir. Fakat çalışmalar sonucunda, kanıtlar yetersiz bulunmuştur. {4*} Herhangi bir sağlık sorunu olmadığında mutasyondan şüphe edilmez. Mutasyonun varlığından emin olmak için test yapılması gerekir.

MTHFR Belirtileri Nelerdir?

MTHFR ile ilişkili sağlık sorunlarının mutasyon türüne ve kaç çeşit varyant içerdiğine bağlı olduğu unutulmamalıdır. C667T veya A1298C mutasyonlarının yalnızca bir kopyasını veya A1298C mutasyonunun iki kopyasını taşıyan bireylerde belirli bir sağlık sorunu gözlemlenmemiştir. MTHFR ile ilişkilendirilen bazı semptomlar vardır: {6*}

• Kardiyovasküler ve tromboembolik hastalıklar (kan pıhtısı, felç, emboli ve kalp krizleri)
• Depresyon
• Endişe
• Bipolar bozukluk
• Şizofreni
• Kolon kanseri
• Akut lösemi
• Kronik ağrı ve yorgunluk
• Nöralji
• Migren
• Doğurganlık çağındaki kadınlarda tekrarlayan düşük vakaları
• Spina bifida ve anensefali gibi nöral tüp defekti olan gebelikler

Bir kişide iki gen varyantı da bulunuyorsa semptomların görülme ihtimali artar.

Kendinizi sürekli yorgun hissediyorsanız Kronik Yorgunluk Tedavisi yazımızı okuyarak bilgi alabilirsiniz.

MTHFR Mutasyonu Testi Nedir?

Amerika’da bulunan çeşitli sağlık kuruluşlarının yaptığı çalışmalara göre; bir kişi aynı anda çok yüksek homosistein seviyesine veya diğer belirtilere sahip olmadıkça test yapılması önerilmez. {4*}

MTHFR genini taşıyıp taşımadığını öğrenmek isteyen biri, bireysel olarak doktor eşliğinde bu testleri yaptırabilir. Fakat bu testlerin maliyetlerinin yüksek olduğu unutulmamalıdır. Evde kullanılabilen test kitleri, testi daha ekonomik yoldan yapabilme imkânı sunar. Bunlara örnek olarak:

23andMe testi: Bu test kiti, genetik soy ve sağlık bilgisini ölçer. Popüler bir testtir. Ayrıca hastanede yapılan testlere göre oldukça hesaplıdır. Yapılan bu testte tükürük örneği alınır ve laboratuvara gönderilir. Sonuçlanması 6-8 hafta kadar sürer.
Evde MTHFR testi: Diğer testlere kıyasla daha hesaplıdır ve direk olarak MTHFR mutasyonuna odaklı bir testtir. Test için ağız içinden sürüntü yoluyla DNA toplanır ve numune laboratuvara gönderilir. Numune gönderildikten sonra testin sonuçlanması 1-2 hafta sürer.

MTHFR Tedavisi Nedir?

MTHFR mutasyonuna sahip olmak tıbbi tedavi gerektiği anlamına gelmez. Tedavi gereksinimini, vücuttaki eksikliklere göre doktor belirleer.

Yüksek Homosistein Seviyeleri: Tedaviye başlanması için, homosistein seviyelerinin çok yüksek olması gerekir. MTHFR için belirlenen homosistein seviyelerinin sınırın üstünde olması, tedavi gerektiğinin bir göstergesidir. Homosistein seviyesinin yüksek olmasının birçok nedeni olabilir:

• Hipotiroidizm
• Diyabet, yüksek kolesterol ve yüksek tansiyon rahatsızlıkları
• Obezite ve hareketsizlik
• Atorvastatin, fenofibrat, metotreksat ve nikotinik asit gibi bazı ilaçlar {7*}

Bu değerlerin varlığı, MTHFR mutasyonunun varlığını kesin olarak işaret etmez. Bunlar, yüksek homosistein seviyelerinin göstergesidir. MTHFR tedavisi için aynı anda teşhis konulmuş olması gereken tüm belirteçler:

• Yüksek homosistein seviyeleri
• MTHFR mutasyonunun doğrulanması
• Folat, kolin veya B12, B6 veya riboflavin vitaminlerindeki eksiklikler

Bu belirteçlerin varlığında ilaç, takviye ve tedaviye başlanır. Takviye her zaman kullanılmak zorunda değildir. Eksiklikler bulunduğunda doktor önerisiyle takviyeye başlamak, tedavi sürecini olumlu etkiler. Bazı durumlarda, MTHFR mutasyonu olan kişilerde yüksek homosistein seviyeleri için önleyici tedbirler almak gerekebilir. Fakat bu tedbirler, ilaçlarla değil yaşam tarzında değişiklikler yapılarak alınır:

• Sigarayı bırakmak {8*}
• Egzersiz yapmak {9*}
• Sağlıklı beslenmek {10*}, {11*}

Yüksek kolesterol hakkında daha fazla bilgi almak için Kolesterol Düşürücü Etkileri Olan Beta-Sitosterol Nedir? yazımızı okuyabilirsiniz.

MTHFR Mutasyonu ve Hamilelik

Tekrarlayan düşükler ve nöral tüp defektlerinin MTHFR mutasyonuyla ilişkili olabileceği düşünülmektedir. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi’nin yaptığı çalışmalar sonucunda, iki C677T varyantı bulunan kadınların nöral tüp defektine sahip bir çocuk doğurma riskinin normal kadınlardan daha yüksek olduğunu bildirmiştir.

Yapılan bir başka çalışmada, tekrarlayan düşükler yaşayan C677T gen mutasyonu olan 246 kadın incelenmiştir. Mutasyonun düşük yapmakla ilişkili olduğu fark edilmiştir. Tedavi için düşük dozda aspirin kullanımı ve enoksaparinle birlikte folik asit alımının tekrarlayan düşüklerin önlenmesine yardımcı olduğu görülmüştür. {12*}
Hamilelik sürecinde karşılaşılan ve doktorunuzla görüşmenizi gerektiren belirli semptomlar vardır:

• Açıklanamayan birkaç düşük yaşanması,
• Nöral tüp defekti olan bir çocuğun olması,
• MTHFR mutasyonuna sahip ve hamile olunması.

Konu hakkında yeterli kanıt olmasa da bazı doktorlar kan sulandırıcı ilaçların faydalı olabileceğini öne sürmektedir. Ekstra folat takviyesi de bu süreçte önerilir.

MTHFR Geni İçin Kullanılabilecek Takviyeler Nelerdir?

MTHFR gen mutasyonu, folik asit ve bazı B vitaminlerinin çalışmasını engelleyebilir. Bu vitaminlerin takviye olarak alınması, mutasyonun zararlı etkilerine karşı koruyucu etki sağlayabilir. Fakat bu konuda yeterli araştırma bulunmamaktadır.

Folik asit, gıdalarda doğal olarak bulunur ve folatın bir formudur. Bu mutasyonu taşıyan kişilere, folik asit içeren multi vitaminleri kullanmaları tavsiye edilir. {13*}

Hamile kadınlar için, yalnızca MTHFR mutasyonuna bağlı olarak doğum öncesi kullanılan vitaminleri veya yapılan özel bakımları değiştirmeye gerek duyulmaz. {14*} Bu durum standart doz olan günlük 0.6 mg folik asidin yeterli olduğu anlamına gelir. Nöral tüp defekti öyküsü olanların herhangi bir takviye kullanmadan önce doktoruyla görüşmesi tavsiye edilir.

Vitamin takviyeleri kullanmaya mutlaka doktor gözetiminde başlamak gerekir. Kullanılan takviyeler, alınan diğer tedavileri etkileyebilir. Ayrıca kullanılacak takviyelerin güvenilir markalardan alınmasına özen gösterilmelidir.

Takviyeler hakkında daha fazla bilgi almak için B-Kompleks Vitaminleri Nelerdir? yazımızı okuyabilirsiniz.

MTHFR Mutasyonunda Diyet Nasıl Olmalıdır?

Folat bakımından zengin bir diyet programının yapılması, vitamin seviyelerinin doğal yollarla artırılmasını sağlar. Ancak bazı durumlarda beslenme ile alınan folat yetersiz olabileceği için takviye kullanılması gerekebilir.
MTHFR mutasyonu olan kişiler, diyet planlarını doktorları ile birlikte yapmalı ve gerekli takviyeleri yine doktor kontrolünde almalıdır. MTHFR mutasyonu için faydalı olabilecek besinler:

• Pişmiş fasulye, bezelye ve mercimek gibi proteinli gıdalar
• Ispanak, kuşkonmaz, marul, pancar, brokoli, mısır, Brüksel lahanası ve Çin lahanası gibi sebzeler
• Kavun, muz, ahududu, greyfurt ve çilek gibi meyveler
• Portakal, konserve ananas, greyfurt, domates veya diğer sebze suları
• Fıstık ezmesi
• Ay çekirdeği

MTHFR mutasyonu olan kişiler için, sentetik formda folat ve folik asit içeren gıdaların faydalı olup olmadığı henüz kanıtlanmamıştır. Bu vitamin makarna, tahıl gevreği, ekmek ve un gibi zenginleştirilmiş tahıl ürünlerine eklendiği için, hazır gıda tüketirken içerik etiketinin mutlaka okunması gerekmektedir.